Clinical, therapeutic and medication aspects of spinal muscular atrophy (SMA): an integrative literature review

Authors

DOI:

https://doi.org/10.5281/zenodo.7190898

Keywords:

Spinal Muscular Atrophy. Nursing Care. SMA Nursing Care Degeneratie Diseases. Treatment Spinal Muscular Atrophy.

Abstract

To highlight the care plans for patients with SMA, demonstrating statistical data about SMA, informing about possible treatments for SMA and discussing the systematization and care provided to patients with SMA. This is an integrative literature review, with articles selected through electronic data, such as Scientific Electronic Library Online (Scielo), PubMed and Virtual Health Library (BVS), and the use of DECS/MeSH in search of the following descriptors: “nursing”; “spinal muscular atrophy”. 14 scientific articles were selected, in which they debated on subjects that were organized and divided by categories, in which those with knowledge about the proposed theme were considered the most important, in order to obtain a set of propositions and conclusions from the authors selected. SMA is a rare disease, in which there is a genetic diagnostic study that should be performed in its treatment. The diversification of complications that it can determine requires a broader and more coordinated approach to the patient. Medical follow-up and palliative care, together, are important procedures throughout the life of patients with the disease. With this, a plan must be developed that contains teamwork, with multidisciplinary health professionals, in which each professional develops complementary actions, favoring the treatment of patients.

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Author Biographies

Vídia Karine Souza Rodrigues, Universidade Paulista, UNIP, Brasil

[1] Graduação em andamento em Enfermagem pela Universidade Paulista, UNIP, Brasil.

Thalice Rodrigues do Santos, Universidade Paulista, UNIP, Brasil

[2] Graduação em andamento em Enfermagem pela Universidade Paulista, UNIP, Brasil.

Rodrigo José de Oliveira Silva, Universidade Paulista, UNIP, Brasil

[3] Graduação em andamento em Enfermagem pela Universidade Paulista, UNIP, Brasil.

Carolina do Nascimento Rodrigues, Universidade Paulista, UNIP, Brasil

[4] Graduação em andamento em Enfermagem pela Universidade Paulista, UNIP, Brasil.

Guilherme Santos Caldas, Universidade Paulista, UNIP, Brasil

[5] Graduação em andamento em Enfermagem pela Universidade Paulista, UNIP, Brasil.

Marco Aurélio Ninômia Passos, ICESP Promove, ICESP, Brasil

[6] Possui graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Católica de Brasília (2006), mestrado em Ciências Genômicas e Biotecnologia pela Universidade Católica de Brasília (2009). Doutor em Biologia Molecular pela Universidade de Brasília (2014). Bolsista de mestrado e doutorado pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Professor Titular da Universidade Paulista (UNIP-DF) e do Centro Universitário ICESP. Atua principalmente nas seguintes áreas: Biologia Molecular, Biologia Celular, Genética, Bioquímica, Microbiologia, Imunologia, Patologia, Biotecnologia e Metodologia científica.

References

Souza, C. P. V. de, Ribeiro, R. K. C., Lima, L. do V., Sant’Anna, C. C., & Araújo, A. P. de Q. C. (2018). Pico de fluxo de tosse em crianças e jovens com atrofia muscular espinhal tipo II e tipo III. Fisioterapia e Pesquisa, 25(4), 432–437. https://doi.org/10.1590/1809-2950/18002025042018

Caetano, R., Hauegen, R. C., & Osorio-de-Castro, C. G. S. (2019). A incorporação do nusinersena no Sistema Único de Saúde: Uma reflexão crítica sobre a institucionalização da avaliação de tecnologias em saúde no Brasil. Cadernos de Saúde Pública, 35(8), e00099619. https://doi.org/10.1590/0102-311x00099619

Kades, M. G. P., Aquino, M. E. S. de, & Souza, L. P. de. (2017). Síndrome de werdnig-hoffman: Aspectos patológicos e os saberes da enfermagem. Revista Recien - Revista Científica de Enfermagem, 7(20), 40. https://doi.org/10.24276/rrecien2358-3088.2017.7.20.40-47

Brasil. Ministério da Saúde. (2020). Secretaria de Ciência, Tecnologia, Inovação e Insumos Estratégicos em Saúde Departamento de Gestão e Incorporação de Tecnologias e Inovação em Saúde. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Atrofia Muscular Espinhal 5Q Tipo I. Brasília – DF.

Baioni, M. T. C., & Ambiel, C. R. (2010). Atrofia muscular espinhal: Diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras. Jornal de Pediatria, 86(4), 261–270. https://doi.org/10.1590/S0021-75572010000400004

Saquetto, M. B., Oliveira, I. K., Ferreira, J. B., Oliveira, C. P., Silva, C. M., & Neto, M. G. (2015). Efeito e segurança da mobilização funcional em crianças com Síndrome de Werdnig-Hoffman: Relato de caso. Revista Neurociências, 23(3), 451–456. https://doi.org/10.4181/RNC.2015.23.03.1031.06p

Assega, M. L., Lopes-Júnior, L. C., Assega, D. T., Lima, R. A. G., & Pirolo, S. M. (2015). Projeto terapêutico singular e equipe multiprofissional no manejo de caso clínico complexo: Relato de experiência. Revista de Enfermagem UFPE on line, 9(4), 7482–7488. https://doi.org/10.5205/1981-8963-v9i4a13608p7482-7488-2015

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Gusset, N., Stalens, C., Stumpe, E., Klouvi, L., Mejat, A., Ouillade, M.-C., & de Lemus, M. (2021). Understanding European patient expectations towards current therapeutic development in spinal muscular atrophy. Neuromuscular Disorders, 31(5), 419–430. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.01.012

Chen X, Sanchis-Juan A, French CE, Connell AJ, Delon I, Kingsbury Z, Chawla A, Halpern AL, Taft RJ, BioResource N, Bentley DR, Butchbach MER, Raymond FL, Eberle MA. Spinal muscular atrophy diagnosis and carrier screening from genome sequencing data. 2020 may.

Motyl AAL, Faller KME, Groen EJN, Kline RA, Eaton SL, Ledahawsky LM, Chaytow H, Lamont DJ, Wishart TM, Huang YT, Gillingwater TH. Pre-natal manifestation of systemic developmental abnormalities in spinal muscular atrophy. Hum Mol Genet. 2020 Sep 29;29(16):2674-2683.

Gusset N, Stalens C, Stumpe E, Klouvi L, Mejat A, Ouillade MC, de Lemus M. Understanding European patient expectations towards current therapeutic development in spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2021 May;31(5):419-430.

Butterfield RJ. Spinal muscular atrophy treatments, newborn screening, and the creation of a neurogenetics urgency.2021 July;38:100899.

Veerapandiyan A, Connolly AM, Finkel RS, Arya K, Mathews KD, Smith EC, Castro D, Butterfield RJ, Parsons JA, Servais L, Kuntz N, Rao VK, Brandsema JF, Mercuri E, Ciafaloni E. Spinal Muscular Atrophy Care in the era of the COVID-19 Pandemic. 2020 April.

Willems J, Glattacker EF, Langer T. Evaluation of a case Management to support families with children diagnosed with spinal muscle atrophy-protocol of a mixed-methods study.2021 August.

Volpe JJ. Infantile spinal muscular atrophy - the potential for cure of a fatal disease. J Neonatal Perinatal Med. 2021;14(2):153-15

Lavie M, Nisnkorn H, Sagi L, Amirav I. Choosing Life with Spinal Muscular Atrophy Type 1. Adv Ther. 2020 May;37(5):1708-1713

Fernandes RDA. Atrofia Muscular Espinhal num Hospital Pediátrico: a emergência dos novos fenótipos na era dos tratamentos inovadores (Doctoral dissertation, Universidade de Coimbra). 2022.

Regis Sena Gomes, A. P., Costa Souza, V., & Araujo, M. de O. (2020). Atuação do enfermeiro no cuidado humanizado em unidades de terapia intensiva no Brasil: Uma revisão integrativa da literatura. HU Revista, 46, 1–7. https://doi.org/10.34019/1982-8047.2020.v46.28791

Sales CMP, Soliani FCBG, & Sanches ACS. Farmacoterapia da atrofia muscular espinhal. Inst. 2022;40(2):119-26.

Grellet ACC, Sonoda R T, & dos Santos É M. Atrofia Muscular Espinhal: Alterações Oculares E Motoras. Recima21-Revista Científica Multidisciplinar-ISSN. 2022. 2675-6218, 3(3), e331296-e331296.

Lima MADFD, Gilbert ACB, Horovitz DDG. Redes de tratamento e as associações de pacientes com doenças raras. Ciência & Saúde Coletiva. 2018. 23, 3247-3256.

Marqui ABT, Silva M, Tanaka SCS., Weffort VRS. Assistência multiprofissional em paciente com Atrofia Muscular Espinhal: relato de caso. 2021. Revista Neurociências, 29, 1-12.

Belizário MVAA, Berlanga JFU, Souza CEC, Moreira CMD, de Arruda MMG, de Oliveira N, de Oliveira MIV. Uso do Nusinersen na Atrofia Muscular Espinhal do tipo 1. Revisão bibliográfica. 2021. Research, Society and Development, 11(4), e33811427297-e33811427297.

Schorling DC, Pechmann A, Kirschner J. Avanços no tratamento da atrofia muscular espinhal – novos fenótipos, novos desafios, novas implicações para o cuidado. 2020. Jornal de doenças neuromusculares, 7 (1), 1-13.

Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Ciência Tecnologia e Insumos Estratégicos. Departamento de Gestão e Incorporação de Tecnologias e Inovação em Saúde. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Atrofia Muscular Espinhal 5Q Tipo I. Brasília: Ministério da Saúde; 2020. 33 p.

Prior TW. Spinal muscular atrophy diagnostics. J Child Neurol. 2007;22:952-6. Review.

Published

2022-10-12

How to Cite

RODRIGUES, V. K. S.; SANTOS, T. R. do; SILVA, R. J. de O.; RODRIGUES, C. do N.; CALDAS, G. S.; PASSOS, M. A. N. Clinical, therapeutic and medication aspects of spinal muscular atrophy (SMA): an integrative literature review. JRG Journal of Academic Studies, Brasil, São Paulo, v. 5, n. 11, p. 134–146, 2022. DOI: 10.5281/zenodo.7190898. Disponível em: http://www.revistajrg.com/index.php/jrg/article/view/402. Acesso em: 15 may. 2024.

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